Orthopédagogie

Pour ce cours, il nous a été demandé de faire de recherches sur une pathologie qui nous intéressait particulièrement. J’ai choisi de vous présenter la maladie des os de verres. Cela faisait un certain temps déjà que cette maladie m’intriguait mais je n’avais jamais fait plus de recherches que cela à son sujet. Grâce à ce travail, j’en connais davantage sur celle-ci !

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Travail individuel.

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Qu’est-ce que la maladie ? 

 

L’ostéogenèse imparfaite qu’on connaît sous le nom de  « maladie des os de verres », est une maladie très rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 à 20 000. C’est une maladie génétique causée par un défaut des fibres de collagènes au niveau des os. 

Les patients ayant cette maladie, souffrent d’une faible masse osseuse et d’une fragilité aiguë au niveau de ceux-ci qui peuvent occasionner de fractures même avec un choc aussi léger soit-il. 

 

Les causes de la maladie :

 

La maladie des os de verres est une pathologie qui se transmet de génération en génération, elle est la cause d’une anomalie génétique et héréditaire. 

Comme dit plus haut, elle est le résultat d’un défaut au niveau des fibres de collagène de type 1. 

Les collagènes font parties des protéines les plus importantes pour notre corps et celles-ci sont présentes partout : dans nos os, nos poumons, nos tendons, nos muscles ... Le collagène est en constante production par notre corps mais la production de celui-ci ralentit au cours des années, au plus on vieillit au moins le collagène est produit par notre corps c’est pour cela, que notre peau se relâche. 

Le collagène joue un rôle dans le soutien du corps, si on en produit moins, cela provoque des troubles dans les tissus qui les comportent. 

De plus, le collagène de type 1 est un facteur essentiel dans la composition des dents, des os et de la peau. 

Il y a deux gènes importants : le COLA1 et le COLA2 situés tous deux sur les chromosomes 7 et 17 codent pour le collagène. La pathologie intervient donc lorsque l’un des deux est déviant. 

Cette pathologie touche aussi les dents ou les ligaments en plus des os car ceux-ci sont formés entre autre de collagène. 

 

Les symptômes et conséquences de la maladie : 

 

Il peut y avoir plusieurs manifestations de la maladie. Les symptômes dominants de la maladie des os de verres peuvent être : 

 

Des fractures :

Aussi petit soient les chocs, les patients atteint de cette maladie souffriront de fractures répétitives. 

Le simple fait de respirer ou de marcher peut provoquer des lésions au niveau des os lorsqu’on se trouve dans les stades sévères de la maladie. Le patient guérit malgré tout aussi vite qu’un être humain en bonne santé.

 

Des déformations osseuses :

Leurs conséquences peuvent bouleverser la vie du patient car si les déformations touchent la cage thoracique du patient, celui-ci peut souffrir de graves problèmes respiratoires. 

 

Des troubles de la croissance :

Les patients souffrant de cette maladie sont de petite taille. 

 

Le collagène n’est pas seulement présent dans les os, il peut toucher d’autres parties du corps comme : 

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• Les oreilles et provoque donc la surdité

• Les ligaments (plus d’entorses)

• Des problèmes cardiovasculaires

• Le blanc de l’œil qui va prendre une couleur bleue

• Les dents (la forme et la couleur)

• La peau (transparente et présence de bleu)

 

 

Il y a quatre types d’ostéogenèse imparfaite : elles sont reprises sous forme de classification appelée : « Classification de Sillence »

 

Type 1 : Modérée (modérée ne provoque pas de déformation)

Type 2 : Mortelle (mortelle à la naissance)

Type 3 : Sévère (déformation progressive)

Type 4 : Intermédiaire (déformations possibles)

 

Comment soigner la maladie :

 

Le diagnostique s’opère la plupart du temps dès l’enfance. En fonction du stade, on peut diagnostiquer la pathologie lors de la grossesse, à la naissance ou bien encore lorsque l’enfant apprend à marcher. 

 

• Par un examen clinique lorsqu’un ou plusieurs symptômes cités plus haut apparaissent

• Par un bilan radiologique

• Par la densitométrie osseuse

• Par le diagnostic prénatal

 

On peut soigner les patients grâce à différents traitements comme : 

 

• Les traitements médicamenteux (une seule forme de médicament a prouvé son efficacité au cours des années c’est les bisphosphonates)

• Le traitement chirurgical

• La prise en charge rééducative

• La prise en charge psycho-sociale

 

Rôle de l’orthopédagogue face à cette pathologie : 

 

• En tant qu’orthopédagogue, nous allons jouer la sécurité en adaptant les exercices et les activités par rapport à la pathologie du patient, faire attention que ça ne soit pas des jeux trop dangereux qui demandent de sauter, s’élancer, courir, etc.  

 

• On peut leur proposer des activités plus artistiques, musicales, de relaxation qui ne demandent pas de grands mouvements. Partir de leurs passions, de ce qu'ils aiment faire. 

 

• On va rassurer le patient, rassurer la famille pour éviter le repli social.

 

• On va prendre connaissance du stade de la maladie, pour pouvoir nous adapter et adapter les activités et exercices qu'on va lui demander de réaliser. 

 

• On peut aussi travailler la confiance en soi, l’estime de soi afin que l'enfant se lance avec plus d'assurance dans les différentes tâches de la vie de tous les jours.

 

• Mettre en place des outils qui l’aideront lorsqu’il sera dans l’immobilité d’un membre ou l’autre afin qu'il puisse être autonome.

 

• Encourager le patient en le félicitant et en mettant en avant ses efforts. 

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• Informer les autres enfants de la classe sur la maladie, ce qu'elle représente. Essayer que l'enfant le fasse sous forme de présentation orale. 

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• L'orthopédagogue peut rediriger le patient vers d'autres spécialistes et être le moyen de communication entre ceux-ci.

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Bibliographie : 

 

Jean, C. (s.d.). Maladie des os de verres. En ligne : https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/maladie-os-de-verre/  Consulté le 2 octobre 2019.

 

Forin, V. (2009). Ostéogenèse imparfaite. En ligne : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=654&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=666&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Maladie-des-os-de-verre&title=Maladie-des-os-de-verre&search=Disease_Search_Simple Consulté le 2 octobre 2019.

 

Association de l’ostéogenèse imparfaite (AOI). (2018). L’ostéogenèse imparfaite : la maladie des os de verres. En ligne : https://www.allodocteurs.fr/maladies/maladies-rares/l-osteogenese-imparfaite-la-maladie-des-os-de-verre_203.html Consulté le 3 octobre 2019.

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Verda, D. (2019). Aspects cliniques de la prise en charge de l’enfant à la personne vieillissante. Spécialisation en orthopédagogie. Haute Ecole de Bruxelles Defré, Uccle.

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